21CC｜政策又給癌癥早篩注入一劑強心針？高通量技術(shù)應用迎來快速發(fā)展期

　　“最近除了疫情之外，癌癥早篩的熱度也在繼續(xù)升高，尤其是最近《”十四五“生物經(jīng)濟發(fā)展規(guī)劃》(下稱《規(guī)劃》)，明確提出了支持使用高通量技術(shù)進行腫瘤早篩，這對整個癌癥早篩行業(yè)而言，都是強有力的支持，也意味著高通量技術(shù)應用也迎來了快速發(fā)展期?！苯眨腿鸹駽EO周珺向21世紀經(jīng)濟報道記者表示。

　　《規(guī)劃》強調(diào)：加快發(fā)展高通量基因測序技術(shù)，推動以單分子測序為標志的新一代測序技術(shù)創(chuàng)新，不斷提高基因測序效率、降低測序成本，并提出：以高通量基因測序、質(zhì)譜、醫(yī)學影像、生物信息診斷等技術(shù)為主，重點開展腫瘤早期篩查及用藥指導。

　　在周珺看來，上述政策無疑又是給早篩行業(yè)打了一劑強心針，當下技術(shù)發(fā)展水到渠成，而且高通量測序成本在不斷降低，使得包括癌癥早篩在內(nèi)的基因測序高通量技術(shù)各方面應用都得到快速發(fā)展，也推動了癌癥早篩從單癌癥到多癌種的跨越。

　　據(jù)了解，和瑞基因的多癌種產(chǎn)品即將推出，與此同時還有多家企業(yè)在此賽道布局，如燃石醫(yī)學、世和基因、鹍遠生物、桐樹基因等企業(yè)。但值得注意的是，多癌種商業(yè)化并非一蹴而就，相較于單癌癥，其商業(yè)化路徑完全不同，這也需要更多的探索。

　　政策加持

　　雖然癌癥已經(jīng)成為慢性病，但其每年的發(fā)病率和死亡率數(shù)據(jù)在全球尤其在中國都在持續(xù)攀升。

　　2020年全球新發(fā)癌癥病例1929萬例，其中中國新發(fā)癌癥457萬人，占全球23.7%，由于中國是世界第一人口大國，癌癥新發(fā)人數(shù)遠超世界其他國家。

　　與此同時，今年3月份有中國學者發(fā)表了一篇根據(jù)既往中國和美國的癌癥的發(fā)病率和死亡率數(shù)據(jù)做的預估現(xiàn)狀模型。該模型預估了10種主要的癌癥類型在中國和美國分別發(fā)病率和死亡率的長期的趨勢，從新發(fā)病例的數(shù)目上來講，中國是美國的2倍左右，但是從死亡病例的數(shù)目上來講，中國大概是美國的5倍。

　　和瑞基因研究院院長吳佳妍博士向21世紀經(jīng)濟報道記者分析稱，對比上述數(shù)據(jù)可以看出，在經(jīng)濟較發(fā)達的國家，在癌癥預防及護理方面有很多投入，其中有很多值得借鑒的方法，尤其是助力減輕惡性腫瘤負擔方面。

　　具體而言，吳佳妍認為首先應該了解癌癥治療的三個時期：沒有癥狀的早期，這段時間為最佳的預防時期；然后到開始有癥狀的早期，這段時期為傳統(tǒng)標志物和影像學極難檢出的第二時期；出現(xiàn)癥狀，影像學可以檢測到的中晚期。

　　“做癌癥早篩的階段，實際是后續(xù)的治療方案中一個非常好的時間窗口，能夠提高的治療效率。尤其是在人口老齡化的趨勢之下，罹患癌癥患者老年人在不斷增加，若把握好窗口期，治療之后5年生存達到很好的效果，這個過程中也提升了患者本人的生活質(zhì)量。與此同時，從衛(wèi)生經(jīng)濟學角度講，若在早期就發(fā)現(xiàn)了癌癥，達到了治愈，這相較于進入了癌癥的中晚期再治療、用藥，可以大幅減少個人及醫(yī)保基金負擔?！?吳佳妍指出。

　　基于以上，實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早治療，對患者及社會來說都有積極意義，但在相關(guān)方面仍有一定的提升空間，實際上，我國也在不斷提升癌癥早篩戰(zhàn)略高度，如在剛發(fā)布的《“十四五”生物經(jīng)濟發(fā)展規(guī)劃》中，就有與癌癥早篩是密切相關(guān)的內(nèi)容，而且指向性非常強，如“重點開展腫瘤早期篩查及用藥指導”。

　　吳佳妍指出，在規(guī)劃中，將腫瘤早篩及高通量基因測序放在很重要的位置，高通量基因測序之后才是質(zhì)譜、醫(yī)學影像?！皽蚀_而言，生物信息診斷有一部分是與高通量基因測序密切相關(guān)的內(nèi)容，并非僅指這些技術(shù)來指導篩查，而是‘必須要在生物技術(shù)賦能健康產(chǎn)業(yè)’，也即是能夠推動基因檢測這樣的技術(shù)與疾病預防深度融合。與此同時高通量的基因測序技術(shù)在發(fā)展過程中，基因測序的效率是不斷提高，而且測序成本不斷地下探，而且在可見的將來還會有一波國產(chǎn)化的浪潮，也將會推動它繼續(xù)地向下探底?！?/p>

　　吳佳妍介紹，腫瘤是多組學共同協(xié)調(diào)的復雜的系統(tǒng)性疾病，既然它是多維度的，我們對它的認知也必然是要更為立體，這樣才能把不同層次的組學信息進行互相的補足，才有可能通過模型的構(gòu)建真正地實現(xiàn)更好的靈敏度和特異性，這是我們最終的目標。既然如此，要做多組學，必然是要得益于第二代的高通量NGS的測序技術(shù)，這才有可能結(jié)合基因組學、轉(zhuǎn)錄組學包括表觀的甲基化以及五羥甲基化這些組學，能把復雜的基因功能和它們彼此之間互作所產(chǎn)生的多種類型的信號捕捉到真正無限接近我們希望接近的癌癥的發(fā)生的真實的情況。而事實上我們也發(fā)現(xiàn)，目前全球主流的早篩企業(yè)也確實是在一部分的情況下使用了多組學開展的多瘤種的研究，所以我們也提出了自己多組學腫瘤早篩的策略和方法。

　　因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶此前在接受21世紀經(jīng)濟報道記者指出，企業(yè)科技進步和市場的不斷擴大帶來的成本大幅降低，目前運用因美納全球最高通量的測序平臺NovaSeq 6000，最快只需要24小時，以600美元的單位成本便可完成一個全人類基因組的測序，這相較于2007年因美納剛收購位于美國的索來薩公司時需要花費1億美金去測定基因組，完成了在單位成本上的巨大飛躍。而此前1990年全世界六國科學家第一次測定人類基因組時，花費了11年近30億美元。

　　概言之，測序成本下降帶來的應用規(guī)模擴大，進而形成更為龐大的大數(shù)據(jù)，推動臨床醫(yī)學應用和藥物開發(fā)；反過來，臨床醫(yī)學應用和藥物開發(fā)的有效性得到提升后，又會進一步吸引更多病患接受基因檢測，進而形成一個行業(yè)的良性正向循環(huán)，推動整個基因檢測行業(yè)的發(fā)展。

　　單癌種到多癌早篩

　　隨著高通量基因測序的應用與發(fā)展以及國家對癌癥早篩的支持，相關(guān)企業(yè)在積極布局，與此同時，一些企業(yè)從單癌癥篩查模式延伸至多癌種早篩領(lǐng)域。

　　如“萊思寧”肝癌早篩是和瑞基因第一款早篩產(chǎn)品，在肝癌早篩的基礎(chǔ)上，和瑞基因計劃從單癌種到多癌種進行推廣，加速布局多癌種早篩領(lǐng)域，涉及中國統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示的死亡率較高的六大瘤種：肝癌、肺癌、胃癌、胰腺癌、結(jié)直腸癌和食管癌。

　　此外，燃石醫(yī)學、世和基因、鹍遠生物、桐樹基因等企業(yè)的也有相關(guān)布局。5月19日，燃石醫(yī)學OverC 多癌種早檢試劑盒榮獲歐盟CE資質(zhì)，適用于年齡40周歲(含)至75周歲(不含)的人群進行肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌和食管癌的早期檢測。在AI的助力下，桐樹基因已經(jīng)實現(xiàn)對13種癌癥進行溯源，準確率高達95%等。泛生子癌癥早篩項目已覆蓋中國前10大癌種中的8種。

　　有業(yè)內(nèi)人士認為，隨著精準醫(yī)學時代的到來，基于液體活檢的多癌種早檢以其無創(chuàng)、便捷性和可及性在很大程度上可以緩解公共醫(yī)療資源的壓力。

　　但多癌種產(chǎn)品如何進行商業(yè)化落地？

　　和瑞基因戰(zhàn)略發(fā)展總監(jiān)張悅認為，多癌種早篩產(chǎn)品的上市對包括和瑞基因在內(nèi)的基因檢測企業(yè)來說是一次不小的挑戰(zhàn)。多瘤種產(chǎn)品和單瘤種產(chǎn)品不同之處在于面向人群不同。通常情況下，單瘤種產(chǎn)品面向某一種癌癥的高危人群，而多瘤種早篩面向的是更大的群體。

　　因此，這讓單瘤種和多瘤種在商業(yè)化路徑上有明顯不同。

　　“單瘤種和多瘤種的表現(xiàn)不一樣，單瘤種發(fā)病率更高危的人群指向性更強，銷售場景主要在臨床。相較來說，多瘤種早篩的應用場景可能更多是健康人。癌癥早篩最根本的市場驅(qū)動因素即老齡化，未來這個場景和老齡化將會有更強的關(guān)聯(lián)性，因為多腫瘤癌癥的發(fā)生是每一個健康人隨著年齡增長都有可能需要面對的?！?張悅進一步分析稱。

　　據(jù)了解，為擴大人群范圍，和瑞基因此前擬嘗試與外部合作，如推動與阿里健康等互聯(lián)網(wǎng)平臺合作，在目標人群擴大后，平臺覆蓋的范圍也會繼續(xù)擴大。

　　此外，和瑞基因與諸多基因檢測企業(yè)也面臨著成本控制問題與考驗。如和瑞基因雖然有些產(chǎn)品雖然使用了多組學進行產(chǎn)品的開發(fā)，但是每增加一個癌種則需要增加相應的組學、維度，這意味著成本的增加。

　　而真正解決這些問題，將產(chǎn)品的性能、成本控制在合理的可以大規(guī)模商業(yè)化的空間內(nèi)，才是真正優(yōu)秀的產(chǎn)品，而非僅僅停留在發(fā)表論文層面。

　　(作者：朱萍，實習生，徐茂楠編輯：徐旭)

（文章來源：21世紀經(jīng)濟報道）

(原標題：21CC｜政策又給癌癥早篩注入一劑強心針？高通量技術(shù)應用迎來快速發(fā)展期)

(責任編輯：33)